神経管閉鎖障害とは？

神経管閉鎖障害とは、「神経管」をつくる過程で起こる赤ちゃんの先天性異常のことです。

まずは、神経管がつくられる過程や神経管閉鎖障害が起こる仕組みを見ていきましょう。

神経管閉鎖障害は妊娠初期に発症する先天異常

妊娠初期は、胎児の臓器や組織の形成がスタートする大切な時期です。神経系や循環系など、赤ちゃんの体の基礎となる部分がつくられます。

なかでも神経系のもとになるのが、受精後に受精卵が成長してできる「胚」の中にある「神経板（しんけいばん）」という組織です。この神経板は最初は平たい板状ですが、細胞分裂が盛んに行われることで両端が盛り上がり、中央がくぼんでいきます。

やがて左右がくっついて、管状の「神経管」ができあがります。この神経管こそが、のちに赤ちゃんの脳や脊髄などの中枢神経系へと発達していく部分です。

神経管は受精後22日頃に中心からつくられはじめ、だんだんと頭側（脳のもととなる）とお尻側（脊髄のもととなる）に向かって伸びていきます。頭側は受精後25日頃に閉じ、お尻側は約2日遅れで閉じるといわれています。

この「神経管が閉じる」プロセスがうまくいかず、きちんと管の形にならない場合に起こるのが神経管閉鎖障害です。神経管が正しく形成されないことで、脳や脊髄に障害が生じてしまいます。

日本での発症率は？

神経管閉鎖障害は、世界で毎年およそ10万人が発症しているといわれています（※1）。

そのうち日本での発症率は、出生1万人（死産を含む）あたり5〜6人程度。症状の多くは「二分脊椎（にぶんせきつい）」と呼ばれるタイプです。

＞＞二分脊椎の詳しい症状はこちらをチェック！

日本では発症率が約0.06％と報告されていますが、一見少なく感じられるこの数字の裏には、人工中絶などで出産に至らないケースは含まれていません。そのため、実際の発症率はもう少し高い可能性があると考えられています。

このような背景のなかで、注目されているのが「葉酸」。神経管閉鎖障害の発症リスクを下げる栄養素として、世界的に推奨されています。

日本でも2000年に厚生労働省から妊娠可能な年齢の女性に向けて、葉酸の摂取に関する通知が出されています（※2）。

妊娠中の葉酸の必要性については、こちらの記事でも詳しく解説しています。

神経管閉鎖障害は葉酸で予防できるって本当？

妊婦さんはもちろん、妊娠を考えている方も葉酸を積極的に摂ることが推奨されています。

葉酸と神経管閉鎖障害の関係や、必要な摂取量について見ていきましょう。

葉酸と神経管閉鎖障害の関係

赤ちゃんの神経管をつくるためには、細胞の増殖や分化に欠かせないDNAの合成が必要です。このときに大切な役割を果たすのが、DNAの合成を助け、細胞分裂を促進する葉酸です。

そのため、葉酸が足りない状態では神経管の形成がうまく進まず、神経管閉鎖障害のリスクが高まると考えられています。

実際に葉酸サプリメントを摂取することで、神経管閉鎖障害の発症リスクを約40～80％低くできるという研究結果もあるほど（※3）。葉酸は神経管閉鎖障害を防ぐために欠かせない栄養素なのです。

ダウン症について詳しく知りたい方は、こちらの記事も参考にしてください。

葉酸は妊娠前からの摂取が重要

神経管は妊娠4週頃から作られ始め、だいたい7週までには完成します。この時期に葉酸が不足すると、神経管閉鎖障害が起こるリスクが高まるといわれています。

しかし、多くの人が妊娠したことを自覚するのは早くても妊娠4週以降。病院で胎嚢（たいのう）を確認した時点では、すでに神経管の形成が進んでいることも少なくありません。

そのため、「妊娠が判明してから」ではなく、「妊娠する前から」葉酸を摂り始めることが大切です。妊活中の方や、将来的に妊娠を考えている方も、日頃から葉酸を意識して取り入れておきましょう。

葉酸の摂取を始める時期について、もっと詳しく知りたい人はこちらの記事もどうぞ。

妊活期～妊娠中の葉酸の推奨量

神経管閉鎖障害を予防するためには、体に十分な葉酸がある状態を維持する必要があります。

18歳以上の一般的な男女に必要な葉酸量は1日240μgですが、葉酸の必要性が高まる妊活中や妊娠初期には1日240μgにプラスして、サプリメントから400μgを摂ることが勧められています（※4）。

葉酸はビタミンDのように体内でつくることができないため、食事とサプリメントを併用して意識的に補うことが必要です。毎日の食事に加え、吸収効率のよいサプリメントで補うことが、リスクを下げる近道になりますよ。

葉酸の必要量については、こちらの記事でも詳しく解説しています。

神経管閉鎖障害リスクを下げる葉酸の摂り方

妊活中から妊娠初期にかけてはとくに葉酸の必要量が増える時期。葉酸は食べ物にも含まれていますが、神経管閉鎖障害のリスクを下げるためには、サプリメントを上手に活用することが勧められています。

厚生労働省が勧める葉酸の摂取方法

実は葉酸には、2つの種類があります。

食品に含まれる葉酸は、体内で吸収される際に分解や変換の過程を経るため、吸収率が低くなってしまうことも。
そこで厚生労働省では、神経管閉鎖障害を防ぐために妊活中～妊娠初期の女性は、より吸収効率の良いサプリメントから葉酸を補給することを推奨しています。

天然葉酸と合成葉酸の違いについて詳しく知りたい方は、こちらの記事も参考にしてくださいね。

妊活期から妊娠中に必要な葉酸は、サプリでしっかりカバーしましょう。

この時期に合わせた葉酸量を過不足なく摂るなら、「mitasシリーズ」の葉酸サプリがおすすめです。

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神経管閉鎖障害の症状

ここからは、神経管閉鎖障害の代表的な症状とその特徴、治療の概要について見ていきましょう。

神経管閉鎖障害には、いくつかの種類があります。

1. 1二分脊椎
2. 2脳瘤
3. 3無脳症

二分脊椎（にぶんせきつい）

「二分脊椎」は、神経管閉鎖障害の中でも日本で最も発症率が高い病気です。

通常、脊髄は背骨（脊椎）に守られていますが、二分脊椎は神経管がうまく閉鎖しなかったことで、脊髄神経の一部がむき出しになってしまう状態を指します。

神経が露出していると傷つきやすく、足の筋力低下や歩行のしにくさ、感覚の麻痺、排尿・排便のコントロール障害が起こることがあります。ただし、適切な治療やリハビリを行うことで、日常生活を送れるケースも多くあります。

◆治療法◆皮膚に欠損があり、神経が外に出ている場合は出生後早期に外科的な閉鎖手術が行われます。重症度や合併症の有無によって、手術の時期や方法は個別に判断されます。

また、二分脊椎は重症度がさまざまで、「潜在性二分脊椎」「嚢胞性二分脊椎」などに分けられます。

潜在性二分脊椎

最も軽症とされるタイプです。骨の一部に欠損があるものの、脊髄や髄膜は正常な位置にあり、皮膚で覆われているため、外からはわからないこともあります。

多くの場合は無症状で、健康診断や画像検査で偶然見つかることもある程度です。症状が出た場合には、神経への圧迫を取り除く外科手術が行われることもあります。

嚢胞（のうほう）性二分脊椎

二分脊椎の中でも重症とされるタイプ。閉じきらなかった脊椎の隙間から、髄膜や脊髄組織が外へ飛び出している状態です。

• 髄膜だけが飛び出す…髄膜瘤（ずいまくりゅう）
• 脊髄組織だけが飛び出す…脊髄瘤（せきずいりゅう）
• 両方が飛び出す…脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう）

飛び出した組織は感染や損傷のリスクが高く、髄膜炎を起こすと命に関わることもあります。出生後できるだけ早い時期に外科的に修復することが多く、その後も排尿・歩行機能を維持するためのリハビリやフォローが必要になります。

脳瘤（のうりゅう）

「脳瘤」は、頭蓋骨の一部が欠損することで、脳や髄膜が外に飛び出してしまう病気です。髄膜と脳組織の両方が飛び出した状態を「髄膜脳瘤（ずいまくのうりゅう）」といいます。

もっとも多く見られるのは後頭部の脳瘤で、生まれたときにこぶのように見えることがあります。

◆治療法◆治療には外科手術が行われ、飛び出した部分を戻して頭蓋骨を修復するのが一般的です。合併症として、水頭症（脳内に水がたまる状態）や側脳室拡大が起こることもあり、その場合はシャント手術（脳の水を逃す処置）が必要になることもあります。

後頭部の脳瘤は、治療によって知的機能や発達に問題がないケースも多く、適切なケアで元気に成長する子もたくさんいます。

無脳症

「無脳症」は、神経管閉鎖障害の中で最も重症といわれる病気です。神経管の頭側が閉鎖しなかったことによって脳が形成されない状態で、脳幹も十分に作られません。

このため、おなかの中で亡くなってしまう（流産・死産）ケースが多く、出生しても長く生きることは難しいとされています。

現在では胎児の発育に異常がないか、出生前診断で確認する方法もあります。詳しくはこちらの記事をどうぞ。

＞＞神経管閉鎖障害の検査方法と診断時期はこちらからチェック！

神経管閉鎖障害の原因

神経管閉鎖障害の原因は、大きく「栄養的要因」「環境的要因」「遺伝的要因」に分けられています。

完全に防ぐことは難しいものの、リスクを下げるためにできることもあります。ここでは、それぞれの要因について見ていきましょう。

栄養的要因

数多くの研究から、妊娠初期に葉酸が不足していると神経管閉鎖障害の発症リスクが高まることがわかっています。

妊娠初期は、胎児の脳や脊髄など中枢神経系がつくられる「器官形成期」であり、細胞分裂やDNA合成が盛んな時期です。そのため、細胞の分裂や増殖を助け、DNAの合成を促進する葉酸が十分に体内にあることがとても重要なのです。

慢性的な食糧不足で栄養状態が良くない地域では、今もなお神経管閉鎖障害の発症率が高い傾向にあります。日本では極端な欠乏は少なくなりましたが、食事だけでは必要量をまかないにくいため、妊活期からの葉酸サプリの摂取が推奨されています。

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また、妊娠初期にうなぎなどに多く含まれるビタミンAを過剰摂取することでも、神経管閉鎖障害の発症リスクが上がるといわれています。

妊娠中のビタミンAの摂取で注意したいことについては、こちらの記事をどうぞ。

環境的要因

薬の服用や生活習慣など、周囲の環境が神経管閉鎖障害の発症に関係することもあります。

とくに、次のようなケースでは注意が必要です。

• 抗てんかん薬の服用
• 糖尿病や肥満
• 喫煙

一部の薬には、長期間の服用で体内の葉酸を減らしてしまうものがあります。妊娠を希望している場合は、自己判断で薬を中断せず、必ず医師に相談して服用を続けましょう。

また、血糖コントロールがうまくいかない場合や高度肥満（BMI30以上）の場合も、神経管閉鎖障害のリスクが高まることが知られています。食事内容の見直しや軽い運動など、生活習慣を整えることが妊娠準備の第一歩になりますよ。

さらに、喫煙によって体内の葉酸が大量に消費されるともいわれています。喫煙者は非喫煙者に比べて葉酸不足のリスクが約1.9倍、受動喫煙でも約1.2倍に上がるという研究結果もあります（※5）。妊娠を考えるタイミングで、パートナーと一緒に禁煙を始めることを意識しましょう。

妊活中の喫煙の影響が気になる方は、こちらの記事も参考にしてくださいね。

遺伝的要因

遺伝的な体質も、神経管閉鎖障害の発症に影響することがあります。

過去に神経管閉鎖障害の赤ちゃんを妊娠・出産した場合、次の妊娠でも発症する確率が高くなるといわれています。

また、日本人のおよそ15%は葉酸の代謝がうまくいかない体質だという研究データも（※6）。この体質の場合、通常よりも葉酸を活性型に変換しづらく、体内での利用効率が低下しやすいとされています。

そのため、体内に吸収されやすい性質を持つ葉酸サプリを積極的に取り入れることが、リスクを下げる有効な方法といえるでしょう。

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神経管閉鎖障害の検査方法と診断時期

神経管閉鎖障害は妊娠初期に起こるため、赤ちゃんの脊椎や脳の形が確認できるようになる妊娠初期〜中期のタイミングで発見されます。

最後に、代表的な検査方法や診断時期について紹介します。

超音波検査（エコー検査）

超音波検査は、人間の耳には聞こえない「超音波」をお腹に当てて、赤ちゃんの姿や臓器の状態を確認する検査です。妊婦健診のたびに行われるエコー検査のほか、専門の医師や検査技師のもと、出生前診断として行われる検査があります。

◆診断時期の目安

• 無脳症など頭部の異常…妊娠11〜14週頃（妊娠初期）
• 二分脊椎など脊椎側の異常…妊娠16週以降（妊娠中期）

脊椎の異常は、脳室の拡大や背中の形の異常などから判明するケースが一般的です。

エコー検査でわかる異常については、こちらの記事でも詳しく解説しています。

MRI検査

MRI（磁気共鳴画像法）検査は、磁石の力と電波を使って体の内部を画像化する検査です。エコー検査で異常が疑われた場合に、より詳しく状態を調べるために行われます。

MRIでは、脳や脊髄、筋肉、血管などをさまざまな角度から画像化できるため、赤ちゃんの脳や脊椎の異常を詳しく把握できるというメリットがあります。

ただし、MRI検査は放射線を使用しないものの、器官形成期である妊娠初期（〜12週頃）の実施は避けた方がよいという見方もあります。検査を受ける際は、妊娠週数や体調を踏まえて、主治医とよく相談して決めることが大切です。

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）は、妊婦さんから少量（約10cc）の血液を採取して、血液中の成分を調べる検査です。お腹の中の赤ちゃんが特定の染色体異常や、神経管閉鎖障害を持っている可能性を予測する目的で行われます。

クアトロテストで調べられる主な疾患は、以下の3つです。

• ダウン症（21トリソミー）
• 18トリソミー
• 開放性神経管欠損症（神経管閉鎖障害）

ただし、この検査はスクリーニング（ふるい分け）の目的で行うものであり、確定診断ではありません。

検査は妊娠15週0日から21週6日まで可能ですが、陽性反応が出た場合には、必要に応じて羊水検査などの確定検査が行われます。羊水検査が適切に行える期間を考慮すると、クアトロテストは妊娠17週頃までに受けるのが望ましいとされています。

出生前診断について詳しく知りたい方は、こちらの記事も参考にしてくださいね。

妊娠を意識したら葉酸を摂ろう

葉酸は、赤ちゃんの神経管が形成される妊娠初期にとくに重要な栄養素で、この時期の不足が神経管閉鎖障害の一因になるといわれています。ただし、妊娠がわかったときにはすでに神経管の形成が進んでいることもあるため、妊活中からの摂取が大切です。

食事だけで必要量をまかなうのは難しいため、厚生労働省からもサプリメントを活用することが勧められています。mitasシリーズなら、葉酸をしっかり補えるうえ、妊活・妊娠中に欠かせない鉄分やビタミンなども一緒に摂取できます。赤ちゃんを迎える体づくりの段階から出産まで、長くサポートできますよ。

赤ちゃんの健やかな成長のために、まずは妊活期から葉酸を意識して取り入れていきましょう。

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参考：

（※1）葉酸による神経管閉鎖障害の予防：発生率，リスク因子，葉酸サプリメントの摂取，行政への要望

（※2）神経管閉鎖障害の発症リスク低減のための妊娠可能な年齢の女性等に対する葉酸の摂取に係る適切な情報提供の推進について

（※3）Prevention of neural-tube defects with folic acid in China. N Engl J Med 1999

（※4）「日本人の食事摂取基準（2025年版）」策定検討会報告書

（※5）T. A. Yila, et al., Predictors of folate status among pregnant Japanese women: the Hokkaido Study on Environment and Children’s Health, 2002-2012. Br J Nutr. 115, 2227–2235, 201

（※6）葉酸代謝関連遺伝子多型に基づくテーラーメイド栄養学一さかど葉酸プロジェクトー