胎児スクリーニングとは？出生前診断でわかる先天性の病気と検査について解説【助産師執筆】

胎児スクリーニングってなに？

「胎児スクリーニング」とは、お腹の中の赤ちゃんに正常な状態との違いがないかを妊娠中に検査することをいいます。

胎児スクリーニング検査には色々な種類がありますが、一般的に「胎児スクリーニング」というと「胎児超音波スクリーニング検査」のことを指し、超音波（エコー）を使ってお腹の中の赤ちゃんのカラダや臓器のつくりに異常がないかを確認していきます。

この胎児超音波スクリーニング検査は「胎児ドック」と呼ばれることもあります。

妊婦健診で行う超音波検査との違いは？

超音波検査は通常の妊婦健診でも行い、お腹の中の赤ちゃんの様子を確認します。
妊婦健診で行う超音波検査と胎児超音波スクリーニング検査の違いを解説します。

妊婦健診で行う超音波検査

妊婦健診で行う超音波検査の目的は、赤ちゃんが週数に応じた発育をしているかを確認することです。

検査は妊婦健診を担当している産婦人科の医師が行います。頻度や回数は、厚生労働省から示されている検査時期の目安に沿って病院やクリニックで決められていたり、ママとお腹の中の赤ちゃんの発育の状態によって医師が決めたりします。

妊婦健診は住んでいる地域によって費用の助成があり、妊婦健診で行う超音波検査もその対象となることがあります。

胎児超音波スクリーニング検査

胎児超音波スクリーニング検査の目的は、赤ちゃんに形態的（カラダのつくりや臓器など）に異常がないかを確認することです。

専門のトレーニングを受けた医師や検査技師が、長時間かけて超音波でお腹の中の赤ちゃんのカラダをじっくりとみていきます。

どの病院でもできるというわけではなく、実施している病院やクリニックは限られます。

胎児超音波スクリーニング検査は自費診療となり、費用は病院やクリニックによって異なります。

胎児超音波スクリーニング検査を受ける時期

胎児超音波スクリーニング検査を受ける時期は、病院やクリニックによって設定されている時期が違います。

お腹の中の赤ちゃんの形態的な異常をみるという目的は同じですが、時期によって重点的に見るポイントは変わってきます。

• 妊娠初期：妊娠11〜13週頃
• 妊娠中期：妊娠18〜22週頃
• 妊娠後期：妊娠28〜31週頃

が目安ですが、病院やクリニックによって異なります。

胎児超音波スクリーニング検査でわかること

胎児超音波スクリーニング検査では、超音波を使ってお腹の中の赤ちゃんが形態的に異常がないかを調べることができます。

検査を受ける時期によってわかることは変わってきます。施設によっても重点的にみているポイントは違いますが、時期ごとにどんなポイントをみているかの一例を紹介します。

◉妊娠初期スクリーニング（※1）

• 脳や脊椎はつくられているか
• 心臓のつくりや機能に異常はないか
• 消化管はつくられてきているか
• 手足の欠損はないか
• 染色体異常に特有の形態的な兆候はないか

◉妊娠中期・後期スクリーニング（※2）

• 脳の大きさに問題はないか
• 脊椎のつくりに異常はないか
• 口唇口蓋裂はないか
• 心臓のつくりや機能、心臓から出ている血管に異常はないか
• 肺や横隔膜のつくりに異常はないか
• 消化管や腹部のつくりに異常はないか
• 腎臓の大きさに異常はないか
• 手足の欠損はないか、指の本数は正常か
• 赤ちゃんの大きさ
• 胎盤や臍帯の位置に問題はないか
• 羊水の量に問題はないか

初めての妊娠・出産が35歳以上の場合「高齢出産」といいますが、高齢出産の場合には赤ちゃんに障害が出やすいのでは？と悩まれている方もいると思います。

こちらの記事では高齢出産と赤ちゃんの障害について詳しく解説しているので、あわせてチェックしてみてくださいね。

高齢出産は赤ちゃんに障害が出やすいって本当？知っておきたいリスクと原因、今からできることを解説

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胎児スクリーニング検査は受けた方がいい？

胎児スクリーニング検査は出生前診断の一つです。検査の結果によっては妊娠を中断するなど、ママとパパが決め難い決断をしなければならない検査でもあります。

ですが、生まれる前に赤ちゃんの異常を発見することで、赤ちゃんの病気に応じた適切な対応や準備をすることもできます。

胎児スクリーニング検査は、知りたくないことまでわかってしまうこともあります。受けるかどうか迷った場合には、安易な気持ちで検査を受けることなくしっかりと考えることが大切です。

夫婦でよく話し合って決めることが大切

胎児スクリーニング検査でどんなことがわかるのかを夫婦ともに把握した上で、自分たちが検査を受ける目的、検査の結果によってどのように決断していくかを事前に夫婦で話し合うことが大切です。

「とりあえず検査を受けてみよう」という安易な気持ちで検査を受けることは禁物。
自分たち夫婦にとって胎児スクリーニング検査は必要なのかを十分に話し合いましょう。

専門家への相談も〇

夫婦で話し合っても結論がでないときや、胎児スクリーニング検査について詳しく知りたいときには、専門家に相談してみることも大切です。

妊婦健診で通院している産婦人科の医師や助産師さんに相談してみるのもいいですが、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなど出生前診断に詳しい専門家がいる施設もあるので、そちらを活用してみるのもおすすめです。

赤ちゃんに障害が現れないか心配に思っている方に向けて、こちらの記事では、後悔しないために妊娠中にできることについて詳しく解説しています。

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出生前診断の種類

「出生前診断」とは、妊娠中にお腹の中にいる赤ちゃんの状態を調べる検査をいいます。

出生前診断はこの記事で紹介している胎児超音波スクリーニング検査（画像検査）の他に、遺伝学的検査といって染色体や遺伝子の変化を見る検査があります。ここでは遺伝学的検査の種類について解説していきます。

非確定的検査

出生前診断の「非確定的検査」とは、確定的検査を受けるかどうかを考えるための「可能性」の検査です。

確定的検査と比べるとママや赤ちゃんへのリスクが低い検査ですが、非確定的検査の結果で「陽性」と出た場合には、リスクが高い確定的検査を受けるかどうかを考える必要があります。

検査ができる週数は病院・クリニックによって異なります。

非確定的検査、確定的検査の結果を受けて妊娠の中断も視野に入れている場合には、確定的検査の結果がわかる期間も考慮して非確定的検査を受ける時期を検討する必要があります。

確定的検査

確定的検査は非確定的検査とは異なり、受けることで診断が確定する検査です。

妊娠中のお腹に直接針をさして羊水や絨毛を採取する検査のため、流産や死産となるリスクがあります。

35歳以上の高齢妊娠では、赤ちゃんに障害が出るリスクが上がる他にもさまざまなリスクがあります。

こちらの記事では、年齢による妊娠・出産のリスクについて解説しています。

年齢による出産リスクの変化とは？35歳以上の高齢出産の対策を徹底解説！【助産師執筆】

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出生前診断でわかる赤ちゃんの先天性の病気にはどんなものがあるの？

赤ちゃんに多い先天性の病気にはどんなものがあるのかを2021年度外表奇形等統調査結果をもとにいくつか紹介していきます。

心臓の病気

先天性の異常で最も多いのは心臓の病気です。

胎児超音波スクリーニング検査や胎児心エコー検査などによって生まれる前に知っておくことで、出生後に赤ちゃんに必要な処置をすぐに行うことができるよう準備することができます。

心室中隔欠損症

先天性の奇形で最も多い病気です。

心臓は右心室・左心室・右心房・左心房と4つの部屋に分かれていますが、右心室と左心室の間の壁（心室中隔）に穴が空いている状態のことをいいます。

肺の血管に流れる血液の量が増えることで肺に負担がかかり、呼吸が苦しくなったり、心臓の機能が十分に発揮できなくなったりしてしまいます。

穴が小さい場合には自然に塞がるのを待ちますが、穴が大きい場合には手術が必要になります。

心房中隔欠損

右心房と左心房の間の壁（心房中隔）に穴が空いている病気をいいます。

左心房から右心房へ血液が流れていくことで心臓の右側全体に負担がかかり、心臓の機能が低下したり不整脈が起こったりします。

自然に穴が閉じていくこともあるため経過をみますが、症状が出る場合にはカテーテル治療や手術を行うこともあります。

大動脈縮窄

心臓の左心室と大動脈の間にある「大動脈弁」がちゃんと開かず、心臓から全身に血液を送り出しにくくなる病気をいいます。

出生後に心臓の超音波検査をして狭窄の程度をみて、カテーテル治療や手術など治療方針が決まります。

重度の大動脈狭窄の場合には、うまれてすぐから心臓の機能が低下して呼吸も難しくなるため、すぐに処置が必要となります。

大血管転位

心臓につながる大きな血管が、本来つながるはずの場所とは違う場所でつながってしまう病気です。

出生直後から専門的な治療が必要となり、状況をみながら手術治療をしていきます。

染色体異常

染色体異常はいろいろな病気や症状を併発していきます。

その子に合わせた治療が必要になるので、事前に知っておくことで様々な症状に対応できるように準備をしていくことが大切です。

ダウン症（21トリソミー）

ダウン症は、21番目の染色体が突然変異によって通常よりも1本多いことで起こる病気です。

カラダの特徴としては、筋肉の緊張が低いことで全身の筋肉が柔らかくグラグラしやすいことや、哺乳力が低いことがあります。

ダウン症特有の顔貌（鼻が低め、目と目の間が広め、つり目がち）などが現れることがあり、心臓や眼、呼吸器系などに合併症が起こる場合も。

個人差は大きいですが、成長していくと発達が遅れる傾向がみられます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

エドワーズ症候群は、18番目の染色体が突然変異によって通常よりも1本多いことで起こる病気です。

カラダの特徴としては、筋肉や体脂肪が未熟なため体格が小さく、ぐったりとしていることが多いです。
また、顎や口が小さく、指が重なり合った握り方や、足が足首から内側を向いていることがあります。
生まれたときから心臓、呼吸器系、消化器系など様々な全身の臓器に合併症があることが多いです。

外表奇形（目に見える部位の奇形）

外見でわかるカラダの形態的な異常は、命に関わることは多くありませんが、状態によって将来的に治療が必要になります。

口唇・口蓋裂

お腹の中の赤ちゃんの顔は、左右から伸びるいくつかの突起がくっつくことでつくられていきますが、その過程がうまくいかなかった部位には裂け目が残ってしまいます。

唇や口蓋（上顎）などに裂け目ができている状態を口唇・口蓋裂といいます。

原因不明なものが大多数ですが、高齢出産になるほど発症率が高い病気です。

命に関わることはない病気ですが哺乳に問題が出るケースもあり、専用の哺乳瓶の乳首を使用したり、状態に合わせて手術をしたりして治療していきます。

​​多指症

本来よりも指が多い病気です。満1歳以降に手術によって治療することが多いです。

先天性の病気は予防できる？

赤ちゃんがお腹の中ですでにかかっている先天性の病気の予防は、難しいことがほとんどです。

唯一予防できる先天性の病気が「神経管閉鎖障害」です。

赤ちゃんは、妊娠4週後半ころからお腹の中で重要な臓器をつくりはじめます。神経管閉鎖障害は、神経管をつくる過程で本来閉鎖するはずの管がうまく閉鎖できなかった場合に起こる病気。

無脳症など赤ちゃんの命に関わる場合もあれば、後遺症が残る場合もあります。

神経管閉鎖障害は、妊娠前からママが十分に葉酸を摂取していることで防ぐことができる病気です。

厚生労働省でも妊活中の女性、妊娠初期の女性は食事から摂取する葉酸250μgに加えて、サプリメントなどの栄養補助食品から400μgの葉酸を摂ることを推奨しています。

サプリメントに含まれている合成葉酸「モノグルタミン酸型葉酸」は、食品に含まれている天然葉酸「ポリグルタミン酸型葉酸」よりも吸収率が良いことから、サプリメントから葉酸を摂取することが勧められているのです。

まだ研究段階ではありますが、葉酸は神経管閉鎖障害だけでなく、先天性の病気で多い口唇口蓋裂も予防できると期待されています。

神経管閉鎖障害と葉酸の関係性について詳しくは、こちらの記事をチェックしてみてくださいね。

神経管閉鎖障害と葉酸にはどんな関係がある？赤ちゃんの先天異常をサプリメントで予防しよう【助産師執筆】

葉酸を摂取することで発症を予防することができるといわれている「神経管閉鎖障害」。神経管閉鎖障害とはどんな病気なのか、その原因や検査方法などを、葉酸との関係性を含めて詳しく解説します。赤ちゃんの先天異常を予防するために、妊活中にできることを今から始めていきましょう。

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特に妊娠初期は、葉酸の需要が高まるのにもかかわらず、つわりなどで思うように食事を取るのが難しい時期。

そんな妊娠初期から葉酸サプリを飲むなら、妊娠中のカラダづくりに特化したサプリメントmamaru（ママル）がおすすめです。

葉酸は推奨量である400μgをしっかり配合している他、葉酸の吸収率を高めるビタミンC、ビタミンB6、ビタミンB12、亜鉛も配合。

赤ちゃんの脳の発達をサポートするDHA/EPAや、流産率を下げるとして近年注目されている乳酸菌やラクトフェリンが一緒に摂れるのも嬉しいポイントです。

妊娠中は神経管閉鎖障害を予防するとともに、赤ちゃんの成長に不可欠な栄養素を補給するために、ぜひmamaruを活用してくださいね。

また、妊娠中はどの時期も葉酸の需要が高まっている状態です。

妊娠中の葉酸サプリはいつまで必要なのかはこちらの記事で詳しく解説しています。

妊娠中の葉酸サプリはいつまで飲めばいいの？〜葉酸が必要なのは妊娠初期だけじゃなかった！【助産師執筆】

妊娠中期〜後期に入った妊婦さんの中には「妊娠中の葉酸サプリっていつまで飲めばいいの？」と疑問に思う方もいると思います。妊娠中の葉酸サプリはいつまで飲めばいいのか、葉酸がもたらすカラダへの効果、時期に応じた必要な葉酸の量について解説していきます。

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まとめ

今回の記事では、胎児スクリーニング検査を含む出生前診断の種類やわかること、出生前診断でわかる先天性の病気について解説しました。

胎児スクリーニング検査は、お腹の中の赤ちゃんの病気が事前にわかる検査でもあります。安易にうけることはせず、夫婦でしっかりと話し合った上で検査を行い、結果が出た後も話し合いや必要に応じて状況に合わせた処置や準備をしていくことが大切です。

先天性の病気のほとんどは予防することが難しいですが、唯一「神経管閉鎖障害」だけは葉酸の摂取によって予防することができる病気です。

妊娠中はmamaruで葉酸と必要な栄養をカバーしていきましょう。

参考：

（※1）Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks' gestation
（※2）小野寺洋平：胎児スクリーニングって何？①〜胎児の全身をみてみよう,ペリネイタルケア2022,vol.41,no.3